Orphanet
50809
Ficha clínica pública
Síndrome de osteólisis del talon, rótula y escafoides
El síndrome de osteólisis del talón, rótula y escafoides es una forma de osteólisis primaria extremadamente rara (consulte este término), descrito en dos hermanas hasta la fecha. Se caracteriza por osteólisis bilateral del talón, del escafoides y de la rótula (acompañado de inflamación periarticular y dolor) y los cuartos metacarpianos son cortos (braquidactilia tipo E; consulte este término), en ausencia de enfermedad renal. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE M895
OMIM 609655
Orphanet 50809
Ministerio 1307
Ministerio
1307
CIE
M895
OMIM
609655
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de osteólisis del talón, rótula y escafoides es una forma de osteólisis primaria extremadamente rara (consulte este término), descrito en dos hermanas hasta la fecha. Se caracteriza por osteólisis bilateral del talón, del escafoides y de la rótula (acompañado de inflamación periarticular y dolor) y los cuartos metacarpianos son cortos (braquidactilia tipo E; consulte este término), en ausencia de enfermedad renal. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de osteólisis del talon, rótula y escafoides
- Nombre ministerio
- Osteolisis del talon, rotula y escafoides, sindrome de
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 15
Acondroplasia
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e h...
Orphanet 2391
Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por la fijación de la escápula a la primera costilla por un acortamiento congénito del ligamento costo...
Orphanet 1240
Acroesquifodisplasia metafisaria
La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epíf...
Orphanet 55881
Adamantinoma
Es un tumor óseo maligno primario de bajo grado poco frecuente que se desarrolla en más del 80% de los casos en la superficie anterior de la tibia (diáfisis tib...