Orphanet
50814
Ficha clínica pública
Displasia craneolenticulosutural
La displasia craneolenticulosutural (CLSD; por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, está caracterizada por la asociación específica de fontanelas amplias y de cierre tardío, hipertelorismo, catarata de aparición precoz y displasia esquelética generalizada leve. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q758
OMIM 607812
Orphanet 50814
Ministerio 638
Ministerio
638
CIE
Q758
OMIM
607812
Resumen clínico
Descripción general
La displasia craneolenticulosutural (CLSD; por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de Boyadjiev-Jabs, está caracterizada por la asociación específica de fontanelas amplias y de cierre tardío, hipertelorismo, catarata de aparición precoz y displasia esquelética generalizada leve. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia craneolenticulosutural
- Nombre ministerio
- Displasia craneolenticulosutural
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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