Síndrome de sordera branquiogénica

El síndrome de sordera branquiogénica es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, descrito en una sola familia hasta la fecha y caracterizado por la presencia de quistes branquiales o fístulas; malformaciones en las orejas; pérdida auditiva congénita (conductiva, neurosensorial y mixta); hipoplasia del canal auditivo interno; estrabismo; trismus; quintos dedos de manos anómalos; lesiones en piel tipo vitíligo (hipopigmentadas, blanquecinas), baja estatura; y leve discapacidad en el aprendizaje. No se presentan anomalías renales ni uretrales. (INSERM; ORPHANET)