Orphanet
50945
Ficha clínica pública
Condrodisplasia de Blomstrand letal
Es una displasia osteoesclerótica neonatal caracterizada por un grado de maduración ósea endocondral avanzado, extremidades muy cortas, enanismo y mortalidad prenatal. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
OMIM 215045
Orphanet 50945
Ministerio 304
Ministerio
304
CIE
Q788
OMIM
215045
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia osteoesclerótica neonatal caracterizada por un grado de maduración ósea endocondral avanzado, extremidades muy cortas, enanismo y mortalidad prenatal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Condrodisplasia de Blomstrand letal
- Nombre ministerio
- Condrodisplasia tipo Blomstrand
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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