Orphanet
51188
Ficha clínica pública
Encefalopatía etilmalónica
La encefalopatía etilmalónica (EE) se define por la excreción elevada de ácido etilmalónico (EMA) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, todo ello asociado a un retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonía con anomalías en las imágenes de resonancia magnética (RM) cerebral. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
OMIM 602473
Orphanet 51188
Ministerio 784
Ministerio
784
CIE
E888
OMIM
602473
Resumen clínico
Descripción general
La encefalopatía etilmalónica (EE) se define por la excreción elevada de ácido etilmalónico (EMA) con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, todo ello asociado a un retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonía con anomalías en las imágenes de resonancia magnética (RM) cerebral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalopatía etilmalónica
- Nombre ministerio
- Encefalopatia, etilmalonica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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