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Ficha clínica pública

Lisencefalia en empedrado

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que comprende un grupo de enfermedades caracterizadas por una apariencia granular (o en empedrado) de la corteza cerebral, asociada a engrosamiento cortical, reducción de la sulcación normal, ventriculomegalia y sustancia blanca reducida y anómala, así como hipoplasia del tronco encefálico y del cerebelo, y agenesia del cuerpo calloso. Por lo general, los pacientes presentan un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía y anomalías oculares, aunque la afectación muscular y ocular puede estar ausente. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 OMIM En revisión Orphanet 51577 Ministerio 1135

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que comprende un grupo de enfermedades caracterizadas por una apariencia granular (o en empedrado) de la corteza cerebral, asociada a engrosamiento cortical, reducción de la sulcación normal, ventriculomegalia y sustancia blanca reducida y anómala, así como hipoplasia del tronco encefálico y del cerebelo, y agenesia del cuerpo calloso. Por lo general, los pacientes presentan un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía y anomalías oculares, aunque la afectación muscular y ocular puede estar ausente. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Lisencefalia en empedrado
Nombre ministerio
Lisencefalia tipo 2
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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