Lisencefalia en empedrado

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central que comprende un grupo de enfermedades caracterizadas por una apariencia granular (o en empedrado) de la corteza cerebral, asociada a engrosamiento cortical, reducción de la sulcación normal, ventriculomegalia y sustancia blanca reducida y anómala, así como hipoplasia del tronco encefálico y del cerebelo, y agenesia del cuerpo calloso. Por lo general, los pacientes presentan un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía y anomalías oculares, aunque la afectación muscular y ocular puede estar ausente. (INSERM; ORPHANET)