Síndrome de Potocki-Shaffer

Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, exostosis cartilaginosa múltiple y anomalías craneofaciales (como braquicefalia, foramen biparietal, fontanelas agrandadas, craneosinostosis, ptosis, pliegues epicánticos, puente nasal prominente con punta nasal ancha y deprimida, narinas hipoplásicas, filtrum corto, labio superior de inclinación descendente y micrognatia). Otros hallazgos descritos son: trastornos de conducta, miopía, estrabismo e hipoacusia neurosensorial, entre otras. (INSERM; ORPHANET)