Orphanet
52054
Ficha clínica pública
Síndrome de craneosinostosis-calcificaciones intracraneales
Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por pan-craneosinostosis, perímetro cefálico inferior al perímetro cefálico parental medio, leve dismorfia facial (crestas supraorbitarias prominentes, proptosis discreta e hipoplasia maxilar) y calcificación de los ganglios basales. La enfermedad se asocia a un pronóstico neurológico favorable e inteligencia normal, y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
OMIM 608432
Orphanet 52054
Ministerio 323
Ministerio
323
CIE
Q870
OMIM
608432
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por pan-craneosinostosis, perímetro cefálico inferior al perímetro cefálico parental medio, leve dismorfia facial (crestas supraorbitarias prominentes, proptosis discreta e hipoplasia maxilar) y calcificación de los ganglios basales. La enfermedad se asocia a un pronóstico neurológico favorable e inteligencia normal, y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de craneosinostosis-calcificaciones intracraneales
- Nombre ministerio
- Craneosinostosis calcificaciones intracraneales
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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