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Ficha clínica pública

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia

Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por coloboma del iris y del nervio óptico, dismorfia facial (frente alta, microretrognatia, orejas de implantación baja), déficit intelectual, agenesia del cuerpo calloso (ACC ), hipoacusia neurosensorial, anomalías esqueléticas y talla baja. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 300472 Orphanet 52055 Ministerio 64

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por coloboma del iris y del nervio óptico, dismorfia facial (frente alta, microretrognatia, orejas de implantación baja), déficit intelectual, agenesia del cuerpo calloso (ACC ), hipoacusia neurosensorial, anomalías esqueléticas y talla baja. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia
Nombre ministerio
Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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