Orphanet
52055
Ficha clínica pública
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia
Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por coloboma del iris y del nervio óptico, dismorfia facial (frente alta, microretrognatia, orejas de implantación baja), déficit intelectual, agenesia del cuerpo calloso (ACC ), hipoacusia neurosensorial, anomalías esqueléticas y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 300472
Orphanet 52055
Ministerio 64
Ministerio
64
CIE
Q878
OMIM
300472
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías del desarrollo caracterizado por coloboma del iris y del nervio óptico, dismorfia facial (frente alta, microretrognatia, orejas de implantación baja), déficit intelectual, agenesia del cuerpo calloso (ACC ), hipoacusia neurosensorial, anomalías esqueléticas y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia
- Nombre ministerio
- Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutacion en el gen Alfa 4
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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