Orphanet
53693
Ficha clínica pública
Síndrome GRACILE
Es un trastorno mitocondrial letal hereditario caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L) y muerte prematura (E). (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
OMIM 603358
Orphanet 53693
Ministerio 1995
Ministerio
1995
CIE
E888
OMIM
603358
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno mitocondrial letal hereditario caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L) y muerte prematura (E). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome GRACILE
- Nombre ministerio
- Sindrome GRACILE
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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