Orphanet
55596
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas D3 asociada al gen HNRNPDL
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio, por lo habitual, en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular y limitación progresiva y permanente de la flexión de dedos de las manos y pies sin contracturas en flexión. Se observan niveles de normales a muy elevados de creatinquinasa sérica. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
OMIM 609115
Orphanet 55596
Ministerio 733
Ministerio
733
CIE
G710
OMIM
609115
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio, por lo habitual, en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular y limitación progresiva y permanente de la flexión de dedos de las manos y pies sin contracturas en flexión. Se observan niveles de normales a muy elevados de creatinquinasa sérica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas D3 asociada al gen HNRNPDL
- Nombre ministerio
- Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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