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Ficha clínica pública

Atelosteogénesis tipo II

Es una displasia ósea perinatal letal poco frecuente, caracterizada por acortamiento de las extremidades, cráneo de tamaño normal con paladar hendido, pulgares en aducción, dismorfia facial distintiva y rasgos esqueléticos distintivos en la radiografía. Está causada por mutaciones en el gen del transportador de sulfato de la displasia diastrófica. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q775 OMIM 256050 Orphanet 56304 Ministerio 194

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea perinatal letal poco frecuente, caracterizada por acortamiento de las extremidades, cráneo de tamaño normal con paladar hendido, pulgares en aducción, dismorfia facial distintiva y rasgos esqueléticos distintivos en la radiografía. Está causada por mutaciones en el gen del transportador de sulfato de la displasia diastrófica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Atelosteogénesis tipo II
Nombre ministerio
Atelosteogenesis II
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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