Orphanet
312
Ficha clínica pública
Ictiosis epidermolítica autosómica dominante
La ictiosis epidermolítica (IE) es una ictiosis queratinopática (KPI, consulte este término) caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en uno hiperqueratótico. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q803
OMIM 113800 607602
Orphanet 312
Ministerio 890
Ministerio
890
CIE
Q803
OMIM
113800 607602
Resumen clínico
Descripción general
La ictiosis epidermolítica (IE) es una ictiosis queratinopática (KPI, consulte este término) caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en uno hiperqueratótico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ictiosis epidermolítica autosómica dominante
- Nombre ministerio
- Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.