Orphanet
63261
Información médica al alcance de todos
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
63261
Ministerio
1739
CIE
I673
OMIM
192315
Resumen clínico
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.