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Ficha clínica pública

Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel

Es una forma de displasia acromélica caracterizada por unos signos radiológicos distintivos de falanges medias en forma de ángel, un patrón metacarpofalángico característico (que afecta principalmente a los primeros metacarpianos y falanges medias del segundo, tercer y quinto dedo, todos los cuales aparecen cortos) cambios epifisarios en las caderas y, en algunos casos, anomalías dentarias y edad ósea retrasada. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q788 OMIM 105835 Orphanet 63442 Ministerio 660

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de displasia acromélica caracterizada por unos signos radiológicos distintivos de falanges medias en forma de ángel, un patrón metacarpofalángico característico (que afecta principalmente a los primeros metacarpianos y falanges medias del segundo, tercer y quinto dedo, todos los cuales aparecen cortos) cambios epifisarios en las caderas y, en algunos casos, anomalías dentarias y edad ósea retrasada. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel
Nombre ministerio
Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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