Orphanet
317
Información médica al alcance de todos
Está enfermedad se describe en Eritroqueratodermia variable progresiva (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
317
Ministerio
893
CIE
Q828
OMIM
133200
Resumen clínico
Está enfermedad se describe en Eritroqueratodermia variable progresiva (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.