Orphanet
65287
Ficha clínica pública
Deficiencia de beta-ureidopropionasa
El déficit de beta-ureidopropionasa es un trastorno muy raro del metabolismo de la pirimidina descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, con un cuadro clínico extremadamente amplio que varía desde casos asintomáticos hasta trastornos neurológicos (epilepsia, autismo) y del desarrollo (urogenital, colorrectal). (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
OMIM 613161
Orphanet 65287
Ministerio 521
Ministerio
521
CIE
E798
OMIM
613161
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de beta-ureidopropionasa es un trastorno muy raro del metabolismo de la pirimidina descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, con un cuadro clínico extremadamente amplio que varía desde casos asintomáticos hasta trastornos neurológicos (epilepsia, autismo) y del desarrollo (urogenital, colorrectal). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de beta-ureidopropionasa
- Nombre ministerio
- Deficit de beta-ureidopropionasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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