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Ficha clínica pública

Síndrome de Carpenter

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente con expresión fenotípica variable caracterizada por craneosinostosis, discapacidad intelectual, facies característica, anomalías de los dedos de las manos y de los pies (braquidactilia, polidactilia y sindactilia), talla baja, cardiopatía congénita, defectos esqueléticos, obesidad, anomalías genitales y hernia umbilical. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM 201000 Orphanet 65759 Ministerio 1638

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente con expresión fenotípica variable caracterizada por craneosinostosis, discapacidad intelectual, facies característica, anomalías de los dedos de las manos y de los pies (braquidactilia, polidactilia y sindactilia), talla baja, cardiopatía congénita, defectos esqueléticos, obesidad, anomalías genitales y hernia umbilical. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Carpenter
Nombre ministerio
Sindrome de Carpenter
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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