Orphanet
66518
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Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de acortamiento uni- o bilateral del quinto metacarpiano (definida como un espacio de 2 mm o más entre el extremo distal del quinto hueso metacarpiano y una línea tangencial que conecta los extremos distales del tercer y cuarto metacarpianos), resistencia a la insulina y esferocitosis. La talla baja familiar no se ha descrito como parte del síndrome. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
66518
Ministerio
1458
CIE
E348
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la asociación de acortamiento uni- o bilateral del quinto metacarpiano (definida como un espacio de 2 mm o más entre el extremo distal del quinto hueso metacarpiano y una línea tangencial que conecta los extremos distales del tercer y cuarto metacarpianos), resistencia a la insulina y esferocitosis. La talla baja familiar no se ha descrito como parte del síndrome. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.