Orphanet
66629
Ficha clínica pública
Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, dismorfia facial (frente inclinada, cejas altas arqueadas, pestañas largas, telecanto/ hipertelorismo, ptosis, orejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos, puente nasal prominente, filtrum grueso, bermellón del labio inferior evertido y mentón puntiagudo), retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y anomalías cerebrales variables (polimicrogiria focal o generalizada, o cuerpo calloso hipoplásico). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 609460
Orphanet 66629
Ministerio 1810
Ministerio
1810
CIE
Q878
OMIM
609460
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, dismorfia facial (frente inclinada, cejas altas arqueadas, pestañas largas, telecanto/ hipertelorismo, ptosis, orejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos, puente nasal prominente, filtrum grueso, bermellón del labio inferior evertido y mentón puntiagudo), retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y anomalías cerebrales variables (polimicrogiria focal o generalizada, o cuerpo calloso hipoplásico). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
- Nombre ministerio
- Sindrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...