Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome CEDNIK

Es una enfermedad neurocutánea, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por graves anomalías del desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación aberrante de la epidermis. Los pacientes presentan una constelación única de signos clínicos descritos con el acrónimo CEDNIK: Disgenesia CErebral, Neuropatía, Ictiosis y Queratodermia palmoplantar. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q828 OMIM 609528 Orphanet 66631 Ministerio 1559

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una enfermedad neurocutánea, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por graves anomalías del desarrollo del sistema nervioso y una diferenciación aberrante de la epidermis. Los pacientes presentan una constelación única de signos clínicos descritos con el acrónimo CEDNIK: Disgenesia CErebral, Neuropatía, Ictiosis y Queratodermia palmoplantar. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome CEDNIK
Nombre ministerio
Sindrome CEDNIK
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...