Orphanet
66637
Ficha clínica pública
Diáfano-espondilodisostosis
La diafanoespondilodisostosis se caracteriza por la ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales y del sacro en asociación con diversas anomalías. Se ha descrito en menos de diez pacientes de diferentes familias. Las manifestaciones incluyen un cuello corto, un tórax ancho y acortado, un número reducido de costillas, una pelvis estrecha y otras anomalías inconstantes tales como el mielomeningocele, quistes renales con restos nefrogénicos y paladar hendido. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q788
OMIM 608022
Orphanet 66637
Ministerio 592
Ministerio
592
CIE
Q788
OMIM
608022
Resumen clínico
Descripción general
La diafanoespondilodisostosis se caracteriza por la ausencia de osificación de los cuerpos vertebrales y del sacro en asociación con diversas anomalías. Se ha descrito en menos de diez pacientes de diferentes familias. Las manifestaciones incluyen un cuello corto, un tórax ancho y acortado, un número reducido de costillas, una pelvis estrecha y otras anomalías inconstantes tales como el mielomeningocele, quistes renales con restos nefrogénicos y paladar hendido. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Diáfano-espondilodisostosis
- Nombre ministerio
- Diafano-espondilodisostosis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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