Orphanet
67046
Ficha clínica pública
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo I es un error innato en el metabolismo de la leucina, con un fenotipo clínico variable que va desde un leve retraso en el habla a un retraso psicomotor, coma, retraso del crecimiento, acidosis metabólica y distonía. (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
OMIM 250950
Orphanet 67046
Ministerio 24
Ministerio
24
CIE
E711
OMIM
250950
Resumen clínico
Descripción general
La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo I es un error innato en el metabolismo de la leucina, con un fenotipo clínico variable que va desde un leve retraso en el habla a un retraso psicomotor, coma, retraso del crecimiento, acidosis metabólica y distonía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
- Nombre ministerio
- Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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