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69082
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Es una displasia ectodérmica sindrómica poco frecuente caracterizada por dientes congénitos, tricodistrofia (pelo pajizo, descolorido y frágil), onicodistrofia y malformaciones de las manos y los pies, consistentes en manos simiescas con pliegues palmares transversales y pliegues interdigitales prominentes, braquidactilia y un marcado acortamiento de los primeros huesos metacarpianos y metatarsianos con hipoplasia de las falanges distales. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
69082
Ministerio
2031
CIE
Q824
OMIM
601957
Resumen clínico
Es una displasia ectodérmica sindrómica poco frecuente caracterizada por dientes congénitos, tricodistrofia (pelo pajizo, descolorido y frágil), onicodistrofia y malformaciones de las manos y los pies, consistentes en manos simiescas con pliegues palmares transversales y pliegues interdigitales prominentes, braquidactilia y un marcado acortamiento de los primeros huesos metacarpianos y metatarsianos con hipoplasia de las falanges distales. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.