Orphanet
69739
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Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por parálisis de la mirada horizontal, sordera neurosensorial, hipoventilación central, retraso psicomotor y discapacidad intelectual, descrito en descendientes de los indios americanos del pueblo atabascano. Adicionalmente se puede observar disfunción de la deglución, parálisis de las cuerdas vocales, paresia facial, crisis epilépticas, anomalías de la arteria carótida interna y del tracto de salida cardíaco. No se han asociado rasgos faciales dismórficos. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
69739
Ministerio
1989
CIE
G968
OMIM
601536
Resumen clínico
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por parálisis de la mirada horizontal, sordera neurosensorial, hipoventilación central, retraso psicomotor y discapacidad intelectual, descrito en descendientes de los indios americanos del pueblo atabascano. Adicionalmente se puede observar disfunción de la deglución, parálisis de las cuerdas vocales, paresia facial, crisis epilépticas, anomalías de la arteria carótida interna y del tracto de salida cardíaco. No se han asociado rasgos faciales dismórficos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.