Orphanet
71289
Ficha clínica pública
Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica
Es un síndrome caracterizado por la asociación de la fusión proximal del cúbito y el radio con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha, se ha descrito menos de 10 casos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico dominante, y está causado por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
OMIM 605432
Orphanet 71289
Ministerio 2070
Ministerio
2070
CIE
Q872
OMIM
605432
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por la asociación de la fusión proximal del cúbito y el radio con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha, se ha descrito menos de 10 casos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico dominante, y está causado por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica
- Nombre ministerio
- Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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