Orphanet
71290
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Es una trombocitopenia constitucional, genética y poco frecuente, caracterizada por trombocitopenia de leve a moderada, alteración de la función plaquetaria y predisposición al desarrollo de neoplasias hematológicas malignas, principalmente de origen mieloide. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
71290
Ministerio
1402
CIE
D694
OMIM
601399
Resumen clínico
Es una trombocitopenia constitucional, genética y poco frecuente, caracterizada por trombocitopenia de leve a moderada, alteración de la función plaquetaria y predisposición al desarrollo de neoplasias hematológicas malignas, principalmente de origen mieloide. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
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