Orphanet
71528
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Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de diarrea intensa intratable y malabsorción intestinal, seguidas de obesidad y deficiencias hormonales debido a la activación insuficiente de varias prohormonas, lo que resulta en hipocortisolismo, hipotiroidismo, diabetes insípida, hipogonadismo, deficiencia del crecimiento y diabetes mellitus. El grado de afectación y la edad de aparición de las deficiencias hormonales varían entre pacientes. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
71528
Ministerio
1282
CIE
E668
OMIM
600955
Resumen clínico
Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de diarrea intensa intratable y malabsorción intestinal, seguidas de obesidad y deficiencias hormonales debido a la activación insuficiente de varias prohormonas, lo que resulta en hipocortisolismo, hipotiroidismo, diabetes insípida, hipogonadismo, deficiencia del crecimiento y diabetes mellitus. El grado de afectación y la edad de aparición de las deficiencias hormonales varían entre pacientes. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.