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Ficha clínica pública

Síndrome de retraso global del desarrollo-osteopenia-defecto ectodérmico

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo con dificultades cognitivas y lingüísticas, trastornos de la conducta, osteopenia, laxitud articular, defectos de la piel consistentes en hiperqueratosis y anomalías de las glándulas sudoríparas y melanocitos con áreas hipopigmentadas y estructura anómala del cabello. También se ha descrito dismorfia facial leve (frente prominente, cejas espesas, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, surco nasolabial largo y micrognatia), anomalías dentales, esqueléticas y cardíacas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 73223 Ministerio 1469

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo con dificultades cognitivas y lingüísticas, trastornos de la conducta, osteopenia, laxitud articular, defectos de la piel consistentes en hiperqueratosis y anomalías de las glándulas sudoríparas y melanocitos con áreas hipopigmentadas y estructura anómala del cabello. También se ha descrito dismorfia facial leve (frente prominente, cejas espesas, pliegues epicánticos, puente nasal ancho, surco nasolabial largo y micrognatia), anomalías dentales, esqueléticas y cardíacas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de retraso global del desarrollo-osteopenia-defecto ectodérmico
Nombre ministerio
Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodermico
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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