Orphanet
73230
Ficha clínica pública
Síndrome de anomalías de la osificación-retraso del desarrollo psicomotor
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, hipotonía, anomalías de osificación de la bóveda craneal, afectación de los huesos largos debido a una remodelación defectuosa, malformaciones torácicas y osteopenia progresiva. Los rasgos craneofaciales dismórficos descritos son microcefalia, hipertelorismo, boca estrecha, paladar hendido y micrognatia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q798
OMIM En revisión
Orphanet 73230
Ministerio 130
Ministerio
130
CIE
Q798
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo, hipotonía, anomalías de osificación de la bóveda craneal, afectación de los huesos largos debido a una remodelación defectuosa, malformaciones torácicas y osteopenia progresiva. Los rasgos craneofaciales dismórficos descritos son microcefalia, hipertelorismo, boca estrecha, paladar hendido y micrognatia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de anomalías de la osificación-retraso del desarrollo psicomotor
- Nombre ministerio
- Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sicomotor
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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