Orphanet
73271
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Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, que se caracteriza por una tendencia al sangrado de leve a moderado, debida a una activación plaquetaria y agregación defectuosas en respuesta al colágeno, o a una interacción alterada entre la pared del vaso y las plaquetas como resultado de un defecto del receptor de colágeno. Los afectados manifiestan equimosis, epistaxis, menorragia y/o complicaciones hemorrágicas postraumáticas y postoperatorias. Las pruebas de laboratorio revelan un tiempo de sangrado prolongado y, ocasionalmente, trombocitopenia leve. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
73271
Ministerio
595
CIE
D698
OMIM
614200
Resumen clínico
Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente, que se caracteriza por una tendencia al sangrado de leve a moderado, debida a una activación plaquetaria y agregación defectuosas en respuesta al colágeno, o a una interacción alterada entre la pared del vaso y las plaquetas como resultado de un defecto del receptor de colágeno. Los afectados manifiestan equimosis, epistaxis, menorragia y/o complicaciones hemorrágicas postraumáticas y postoperatorias. Las pruebas de laboratorio revelan un tiempo de sangrado prolongado y, ocasionalmente, trombocitopenia leve. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Sin resumen clínico adicional disponible.
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