Orphanet
75233
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Es una forma grave de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por un acúmulo de lípidos rápidamente progresivo en órganos y tejidos. La enfermedad debuta en el período neonatal o de lactancia con hepatoesplenomegalia masiva, insuficiencia hepática, diarrea/esteatorrea y vómitos. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
75233
Ministerio
861
CIE
E755
OMIM
278000
Resumen clínico
Es una forma grave de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por un acúmulo de lípidos rápidamente progresivo en órganos y tejidos. La enfermedad debuta en el período neonatal o de lactancia con hepatoesplenomegalia masiva, insuficiencia hepática, diarrea/esteatorrea y vómitos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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