Orphanet
75234
Ficha clínica pública
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se presenta típicamente con hepatoesplenomegalia, disfunción hepática y/o dislipidemia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E755
OMIM 278000
Orphanet 75234
Ministerio 872
Ministerio
872
CIE
E755
OMIM
278000
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se presenta típicamente con hepatoesplenomegalia, disfunción hepática y/o dislipidemia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
- Nombre ministerio
- Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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