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Ficha clínica pública

Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se presenta típicamente con hepatoesplenomegalia, disfunción hepática y/o dislipidemia. (INSERM; ORPHANET)

CIE E755 OMIM 278000 Orphanet 75234 Ministerio 872

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se presenta típicamente con hepatoesplenomegalia, disfunción hepática y/o dislipidemia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
Nombre ministerio
Enfermedad por almacenamiento de esteres de colesterol
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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