Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por displasia esclerosante que afecta las regiones diafisaria y metafisaria de los huesos largos, así como al cráneo y a los metacarpianos, acompañada de alteraciones cutáneas como las observadas en la ictiosis vulgar e insuficiencia ovárica precoz con hipoplasia ovárica bilateral. Las pacientes se presentan en la edad adulta, principalmente con hinchazón de las extremidades y leve dolor ocasional en las piernas. (INSERM; ORPHANET)