Orphanet
75326
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Es una enfermedad genética poco frecuente de los vasos sanguíneos cerebrales caracterizada por una tortuosidad marcada y aislada de las arterias retinianas de segundo y tercer orden con arterias y sistema venoso de primer orden normales, típicamente ubicada en el área macular y peripapilar y que se desarrolla durante la niñez o la edad adulta temprana. La enfermedad puede ser asintomática, aunque la mayoría de los pacientes presenta grados variables de pérdida transitoria de la visión debido a una hemorragia retiniana posterior a un esfuerzo físico o a un traumatismo menor. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
75326
Ministerio
2097
CIE
Q141
OMIM
180000
Resumen clínico
Es una enfermedad genética poco frecuente de los vasos sanguíneos cerebrales caracterizada por una tortuosidad marcada y aislada de las arterias retinianas de segundo y tercer orden con arterias y sistema venoso de primer orden normales, típicamente ubicada en el área macular y peripapilar y que se desarrolla durante la niñez o la edad adulta temprana. La enfermedad puede ser asintomática, aunque la mayoría de los pacientes presenta grados variables de pérdida transitoria de la visión debido a una hemorragia retiniana posterior a un esfuerzo físico o a un traumatismo menor. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.