Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal

Es un defecto poco frecuente de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y linfocitos B caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal que da como resultado talla baja, microcefalia, deficiencia de glucocorticoides, deficiencia de células natural killer e infecciones virales recurrentes. Los pacientes también pueden presentar una mayor susceptibilidad al cáncer. (INSERM; ORPHANET)

CIE D848 OMIM 609981 Orphanet 75391 Ministerio 1084

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

5

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un defecto poco frecuente de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y linfocitos B caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal que da como resultado talla baja, microcefalia, deficiencia de glucocorticoides, deficiencia de células natural killer e infecciones virales recurrentes. Los pacientes también pueden presentar una mayor susceptibilidad al cáncer. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal
Nombre ministerio
Inmunodeficiencia con deficit de celulas natural-killer
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha