Orphanet
75391
Ficha clínica pública
Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal
Es un defecto poco frecuente de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y linfocitos B caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal que da como resultado talla baja, microcefalia, deficiencia de glucocorticoides, deficiencia de células natural killer e infecciones virales recurrentes. Los pacientes también pueden presentar una mayor susceptibilidad al cáncer. (INSERM; ORPHANET)
CIE D848
OMIM 609981
Orphanet 75391
Ministerio 1084
Ministerio
1084
CIE
D848
OMIM
609981
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto poco frecuente de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y linfocitos B caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal que da como resultado talla baja, microcefalia, deficiencia de glucocorticoides, deficiencia de células natural killer e infecciones virales recurrentes. Los pacientes también pueden presentar una mayor susceptibilidad al cáncer. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal
- Nombre ministerio
- Inmunodeficiencia con deficit de celulas natural-killer
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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