Síndrome trico-rino-falángico tipo 1

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cabello escaso, adelgazamiento lateral de las cejas, leve dismorfia facial (punta nasal bulbosa, filtrum largo y plano, bermellón del labio superior fino y orejas prominentes) y anomalías esqueléticas, incluyendo epífisis de las falanges en forma de cono, displasia de cadera y talla baja. El tipo 3 se puede diferenciar por la presencia de braquidactilia grave resultante del acortamiento de los metacarpianos. La exostosis cartilaginosa no está presente en estos tipos. (INSERM; ORPHANET)