Orphanet
77260
Ficha clínica pública
Enfermedad de Gaucher tipo 2
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente conduce a la muerte antes de los 2 años. (INSERM; ORPHANET)
CIE E752
OMIM 230900
Orphanet 77260
Ministerio 814
Ministerio
814
CIE
E752
OMIM
230900
Resumen clínico
Descripción general
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente conduce a la muerte antes de los 2 años. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Enfermedad de Gaucher tipo 2
- Nombre ministerio
- Enfermedad de Gaucher tipo 2
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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