Orphanet
77292
Ficha clínica pública
Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil
Es una deficiencia de esfingomielinasa ácida, poco frecuente y de herencia autosómica recesiva caracterizada clínicamente por un inicio en la lactancia o en la infancia temprana de retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial y trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos. (INSERM; ORPHANET)
CIE E752
OMIM 257200
Orphanet 77292
Ministerio 833
Ministerio
833
CIE
E752
OMIM
257200
Resumen clínico
Descripción general
Es una deficiencia de esfingomielinasa ácida, poco frecuente y de herencia autosómica recesiva caracterizada clínicamente por un inicio en la lactancia o en la infancia temprana de retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial y trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil
- Nombre ministerio
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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