Orphanet
77293
Ficha clínica pública
Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica
Es una deficiencia autosómica recesiva poco frecuente de esfingomielinasa ácida caracterizada clínicamente por un inicio en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar intersticial y ausencia de trastornos neurodegenerativos . (INSERM; ORPHANET)
CIE E752
OMIM 607616
Orphanet 77293
Ministerio 834
Ministerio
834
CIE
E752
OMIM
607616
Resumen clínico
Descripción general
Es una deficiencia autosómica recesiva poco frecuente de esfingomielinasa ácida caracterizada clínicamente por un inicio en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar intersticial y ausencia de trastornos neurodegenerativos . (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica
- Nombre ministerio
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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