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Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del pabellón auricular (como anomalías del oído externo y depresiones postauriculares) y labio leporino con o sin paladar hendido. Otras manifestaciones son miopía, nistagmo y anomalías pigmentarias de la retina. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
77300
Ministerio
125
CIE
Q870
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de anomalías del pabellón auricular (como anomalías del oído externo y depresiones postauriculares) y labio leporino con o sin paladar hendido. Otras manifestaciones son miopía, nistagmo y anomalías pigmentarias de la retina. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.