Orphanet
79106
Información médica al alcance de todos
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por displasia epifisaria múltiple, grave retraso en la osificación (principalmente de las epífisis, sínfisis púbica, manos y pies), modelado anómalo de los huesos de las manos y los pies, persistencia anómala de cartílago pélvico y leve retraso del crecimiento. Por lo general, los niveles séricos de calcio, fosfatos y vitamina D están dentro del rango normal, mientras que los niveles séricos de la hormona paratiroidea son normales o ligeramente elevados. Excepcionalmente, se ha asociado con oligodontia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
79106
Ministerio
1698
CIE
M858
OMIM
600002
Resumen clínico
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por displasia epifisaria múltiple, grave retraso en la osificación (principalmente de las epífisis, sínfisis púbica, manos y pies), modelado anómalo de los huesos de las manos y los pies, persistencia anómala de cartílago pélvico y leve retraso del crecimiento. Por lo general, los niveles séricos de calcio, fosfatos y vitamina D están dentro del rango normal, mientras que los niveles séricos de la hormona paratiroidea son normales o ligeramente elevados. Excepcionalmente, se ha asociado con oligodontia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.