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Ficha clínica pública

Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformación de los pabellones auriculares con hipoacusia conductiva asociada, dismorfia facial distintiva (significativamente solapante con el síndrome de Treacher Collins), retraso psicomotor y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM 610536 Orphanet 79113 Ministerio 1510

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformación de los pabellones auriculares con hipoacusia conductiva asociada, dismorfia facial distintiva (significativamente solapante con el síndrome de Treacher Collins), retraso psicomotor y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
Nombre ministerio
Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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