Orphanet
79156
Ficha clínica pública
Síndrome de crisis-discapacidad intelectual por hidroxilsinuria
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas y trastornos del movimiento (como temblores, hipercinesia y mioclonías), asociados a una excreción urinaria excesiva de hidroxilisina. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)
CIE E723
OMIM 236900
Orphanet 79156
Ministerio 308
Ministerio
308
CIE
E723
OMIM
236900
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas y trastornos del movimiento (como temblores, hipercinesia y mioclonías), asociados a una excreción urinaria excesiva de hidroxilisina. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de crisis-discapacidad intelectual por hidroxilsinuria
- Nombre ministerio
- Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Orphanet 210128
Aciduria urocánica
La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocán...
Orphanet 963
Acromegalia
Es un trastorno endocrino adquirido poco frecuente relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración...
Agenesia gonadal
Sin resumen clínico adicional disponible.