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Ficha clínica pública

Síndrome de crisis-discapacidad intelectual por hidroxilsinuria

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas y trastornos del movimiento (como temblores, hipercinesia y mioclonías), asociados a una excreción urinaria excesiva de hidroxilisina. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)

CIE E723 OMIM 236900 Orphanet 79156 Ministerio 308

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, crisis epilépticas y trastornos del movimiento (como temblores, hipercinesia y mioclonías), asociados a una excreción urinaria excesiva de hidroxilisina. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de crisis-discapacidad intelectual por hidroxilsinuria
Nombre ministerio
Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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