Orphanet
79159
Ficha clínica pública
Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un fallo innato del metabolismo de la valina. La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se ha descrito un paciente sintomático (con anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitina en plasma), pero se han identificado varias series de pacientes a través de programas de cribado neonatal basados en la detección de un aumento de los niveles de C(4)-carnitina por espectrometría de masas en tándem. El trastorno está causado por mutaciones en el gen ACAD8 (11q25). (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
OMIM 611283
Orphanet 79159
Ministerio 10
Ministerio
10
CIE
E711
OMIM
611283
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un fallo innato del metabolismo de la valina. La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se ha descrito un paciente sintomático (con anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitina en plasma), pero se han identificado varias series de pacientes a través de programas de cribado neonatal basados en la detección de un aumento de los niveles de C(4)-carnitina por espectrometría de masas en tándem. El trastorno está causado por mutaciones en el gen ACAD8 (11q25). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
- Nombre ministerio
- Acidemia butirica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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