Orphanet
79168
Ficha clínica pública
Anomalía en la síntesis de ácidos biliares
Es un grupo de trastornos del metabolismo del esterol debidos a deficiencias enzimáticas de la síntesis de ácidos biliares (SAB) en lactantes, niños y adultos, con manifestaciones variables que incluyen colestasis, enfermedades neurológicas y malabsorción de grasas. Hasta la fecha, se han descrito nueve errores congénitos, siete de los cuales conducen a la colestasis hepática. (INSERM; ORPHANET)
CIE K768
OMIM En revisión
Orphanet 79168
Ministerio 846
Ministerio
846
CIE
K768
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo de trastornos del metabolismo del esterol debidos a deficiencias enzimáticas de la síntesis de ácidos biliares (SAB) en lactantes, niños y adultos, con manifestaciones variables que incluyen colestasis, enfermedades neurológicas y malabsorción de grasas. Hasta la fecha, se han descrito nueve errores congénitos, siete de los cuales conducen a la colestasis hepática. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Anomalía en la síntesis de ácidos biliares
- Nombre ministerio
- Enfermedad de sintesis de acidos biliares
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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