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Ficha clínica pública

Fucosidosis

Es un trastorno de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizado por un fenotipo muy variable, con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos faciales toscos, retraso en el crecimiento e infecciones sinopulmonares recurrentes, así como convulsiones, visceromegalia, angioqueratoma y disostosis. (INSERM; ORPHANET)

CIE E771 OMIM 230000 Orphanet 349 Ministerio 951

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizado por un fenotipo muy variable, con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos faciales toscos, retraso en el crecimiento e infecciones sinopulmonares recurrentes, así como convulsiones, visceromegalia, angioqueratoma y disostosis. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Fucosidosis
Nombre ministerio
Fucosidosis
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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