Orphanet
349
Ficha clínica pública
Fucosidosis
Es un trastorno de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizado por un fenotipo muy variable, con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos faciales toscos, retraso en el crecimiento e infecciones sinopulmonares recurrentes, así como convulsiones, visceromegalia, angioqueratoma y disostosis. (INSERM; ORPHANET)
CIE E771
OMIM 230000
Orphanet 349
Ministerio 951
Ministerio
951
CIE
E771
OMIM
230000
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente caracterizado por un fenotipo muy variable, con manifestaciones comunes que incluyen deterioro neurológico, rasgos faciales toscos, retraso en el crecimiento e infecciones sinopulmonares recurrentes, así como convulsiones, visceromegalia, angioqueratoma y disostosis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Fucosidosis
- Nombre ministerio
- Fucosidosis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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