Orphanet
351
Ficha clínica pública
Galactosialidosis
La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular rojo cereza y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma grave, de inicio temprano en la lactancia y progresión rápida hasta una forma juvenil / adulta de inicio tardío lentamente progresiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE E771
OMIM 256540
Orphanet 351
Ministerio 2172
Ministerio
2172
CIE
E771
OMIM
256540
Resumen clínico
Descripción general
La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular rojo cereza y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma grave, de inicio temprano en la lactancia y progresión rápida hasta una forma juvenil / adulta de inicio tardío lentamente progresiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Galactosialidosis
- Nombre ministerio
- Galactosialidosis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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