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Ficha clínica pública

Galactosialidosis

La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular rojo cereza y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma grave, de inicio temprano en la lactancia y progresión rápida hasta una forma juvenil / adulta de inicio tardío lentamente progresiva. (INSERM; ORPHANET)

CIE E771 OMIM 256540 Orphanet 351 Ministerio 2172

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular rojo cereza y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma grave, de inicio temprano en la lactancia y progresión rápida hasta una forma juvenil / adulta de inicio tardío lentamente progresiva. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Galactosialidosis
Nombre ministerio
Galactosialidosis
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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