Orphanet
79241
Ficha clínica pública
Deficiencia de biotinidasa
Es una forma de deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío, un error congénito del metabolismo de la biotina que en ausencia de tratamiento se caracteriza por crisis epilépticas, dificultad respiratoria, hipotonía, erupciones cutáneas, alopecia, pérdida auditiva y retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)
CIE E538
OMIM 253260
Orphanet 79241
Ministerio 522
Ministerio
522
CIE
E538
OMIM
253260
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío, un error congénito del metabolismo de la biotina que en ausencia de tratamiento se caracteriza por crisis epilépticas, dificultad respiratoria, hipotonía, erupciones cutáneas, alopecia, pérdida auditiva y retraso psicomotor. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de biotinidasa
- Nombre ministerio
- Deficit de biotinidasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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