Orphanet
353
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano
Es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia frecuentemente asociada con hipertrofia gemelar, debilidad diafragmática y/o anomalías cardiacas variables. Se ha descrito la presencia de niveles elevados de creatinquinasa sérica de leves a moderados y signo de Gowers positivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
OMIM 253700
Orphanet 353
Ministerio 735
Ministerio
735
CIE
G710
OMIM
253700
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia frecuentemente asociada con hipertrofia gemelar, debilidad diafragmática y/o anomalías cardiacas variables. Se ha descrito la presencia de niveles elevados de creatinquinasa sérica de leves a moderados y signo de Gowers positivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano
- Nombre ministerio
- Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2C
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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